Atualmente com 24 anos, Ben Sutter viveu a maior parte da vida sem saber o que era comer uma refeição. Diagnosticado aos 15 meses de idade com uma condição rara chamada...
A fisioterapeuta Roberta Marques Rodrigues, de 32 anos, está acostumada a encarar a dor de frente, não só pelo ofício, mas também por ser vítima de uma síndrome rara que causa...
A vida de Joaquim, de 2 anos, tem sido marcada por desafios desde o nascimento. Diagnosticado com síndrome de Charge, uma anomalia genética rara, ele enfrenta limitações motoras e dificuldades no...
Um bebê norte-americano de quase dez meses com uma doença genética rara se tornou a primeira pessoa no mundo a receber uma terapia personalizada com CRISPR, tecnologia que permite editar o...
Durante a gestação, uma ultrassonografia 3D indicou algo incomum: os olhos da bebê Hazel estavam bem abertos. Para a mãe Tori LaBrie, a imagem parecia encantadora e ela não desconfiou que...
Causada pela mutação em um gene específico, a ataxia de Friedreich (AF) é considerada uma doença rara e estima-se que apenas 15 mil pessoas no mundo vivam com a condição —...
O aposentado João Gonçalves, 71 anos, de Imperatriz (MA), aguarda há meses pelo tratamento que pode ajudar seu corpo a combater uma doença rara. Ele foi diagnosticado com amiloidose hereditária associada...
O Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) realizou, pela primeira vez no Rio de Janeiro, a aplicação de um medicamento de terapia gênica...
